Навигация по сайтуНавигация по сайту

Воссоздание генетических истоков шизофрении при помощи 3D-технологий

23 октября 2016г. в 17:53 | Медицинские новости

В ходе необычного и интересного исследования ученым из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе удалось на шаг приблизиться к пониманию природы шизофрении, сообщает научный журнал Biotechin.Asia.

Шизофрения - психическое расстройство, поражающее примерно 1% населения земного шара - имеет следующие симптомы: галлюцинации, бред и проблемы с восприятием. Это тяжелое заболевание, значительно влияющее на повседневную жизнь пациента.

До сих пор сложная природа заболевания и низкая вероятность летального исхода препятствовали проведению исследований для выявления истинных причин болезни. Существующие лекарства направлены на подавление симптомов, никак не влияя на само заболевание.

Болезнь имеет генетические истоки, причем его повсеместно считают наследственным заболеванием, передающимся в семье от одного поколения к другому.

В ходе исследования ученые, используя недавно разработанную технологию анализа ДНК, обнаружили огромное количество генов и два возможных варианта развития, которые могут повлиять на психическое расстройство. Стоит отметить, что в предыдущем генетическом исследовании специалистам так и не удалось ничего обнаружить.

«Эта работа является своеобразным путеводителем для понимания того, как общая генетическая изменчивость, связанная с данным заболеванием, влияет на определенные гены», - поделился ведущий исследователь, доктор Даниэль Гешвинд, профессор неврологии и психиатрии в медицинском колледже при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

Ранее ученые, проводившие крупномасштабное общегеномное исследование, пытались связать шизофрению с небольшими вариациями в ДНК, которые располагаются на 100 участках генома человека. Однако большинство вариаций располагались на некодирующих участках, то есть, проще говоря, за пределами генов. Эти результаты привели ученых в замешательство, так как они не могли понять, каким образом данные вариации могли повлиять на функционирующие гены.

Тем не менее в некоторых случаях некодирующие участки ДНК оказались «регуляторными областями», повышающими или понижающими активность располагающихся поблизости генов. Однако по сравнению с общим количеством участков это был очень маленький процент.

Гешвинд и его коллеги предположили, что связанные с болезнью области всё-таки могли быть регуляторными, однако для генов, находящихся не в двухмерном, а в трехмерном пространстве.

Эта «трехмерная близость» достигается особым расположением ДНК в хромосоме. Именно так в клетке хранится наш генетический материал.

Чтобы проверить эту теорию Гешвинд и его коллеги использовали сравнительно новую и усовершенствованную версию технологии, называющейся «фиксация конформации хромосом», которая помечает участки, где контактируют петли ДНК.

Исследователи использовали данную технологию, чтобы определить расположение недоразвитых клеток мозга из кортекса, так как считается, что шизофрения связана с аномальным развитием коры мозга.

Картирование генов показало, что большинство областей, связанных с заболеванием, контактируют с вышеупомянутыми генами в ходе развития мозга. Многие из этих генов уже связывали с шизофренией в предыдущих исследованиях, а вовлечение остальных ставилось под вопрос.

Гены, обнаруженные в данном исследовании, принадлежали нейронам головного мозга, которые активируются особым нейромедиатором – ацетилхолином. Это может означать, что вариации в функции нейрона помогут больше узнать об истоках шизофрении.

«Существует огромное количество клинических и фармакологических данных, предполагающих, что изменения в работе ацетилхолина могут ухудшить симптомы шизофрении, однако прежде не было явных доказательств того, что данные изменения могут спровоцировать заболевание», - добавил Гешвинд.

Впервые анализ указал на часть генов, подающих импульс развитию клеток головного мозга, а именно клеток коры.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Сама работа позиционируется как первая в своем роде, так как генетические истоки заболевания удалось найти благодаря трехмерному картированию хромосом.  

Похожие статьи

Вперед Назад

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: