Навигация по сайтуНавигация по сайту

Генные болезни

Число известных в настоящее время генных заболеваний составляет около 4000 тысяч нозологических форм. К ним относятся:

· Гемофилия – заболевание известное с древнейших времен. Связано с патологией гена, сцепленного с Х хромосомой и обеспечивающего выработку белковых ферментов (8-ой и 9-ый факторы), способствующим нормальной свертываемости крови. Болеют гемофилией только мужчины, передается заболевание по женской линии. Проявляется частыми длительными кровотечениями, которые могут возникнуть в любом участке после легкого удара, пореза и т.д.

· Дальтонизм (цветовая слепота) – заболевание сцеплено с полом, передается по мужской линии.

· Синдром Марфана. Впервые описан в 1886 г. французским педиатром А.Марфаном. Вызван врожденной патологией соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов (аневризма аорты, поликистоз почек и др.). Больные имеют характерный внешний вид: они высокого роста, худы, с длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, длинными тонкими, сверхгибкими пальцами («паучьи пальцы»),часто деформированной грудной клеткой и искривленным позвоночником. Интересно, что у них отмечается повышенное содержание адреналина в крови, который постоянно подстегивает их нервную систему и делает их невероятными трудоголиками. Психическое и умственное развитие больных не отличается от нормы. Такой синдром отмечался у знаменитого скрипача Никколо Паганини, у сына полунищего сапожника. Ставшего позже знаменитым писателем 19 века Ганса Христиана Андерсена, президента США Авраама Линкольна, у К.Чуковского.

· Фенилкетонурия –одна из самых частых форм наследственных дефектов аминокислот, связана с дефицитом фермента, разрушающегофенилаланин. Из-за накопления фенилаланина, поступающего с молоком матери или с искусственным детским питание, у детей наблюдается задержка психомоторного развития, после трех лет – умственная отсталость, нарушения поведения (чаще возбуждение, психические расстройства), судорожный синдром. Но все это можно предотвратить, если с первого месяца жизни ребенка применить специальную диетотерапию.

· Альбинизм – отсутствие пигмента меланина в коже, повышенная чувствительность к солнечному свету, дефекты зрения.

Опубликовано: 24.06.2011 в 16:51

Похожие статьи

Вперед Назад

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя:
loading...